一、產品簡介

MLPA 探針 P042 ATM-2是體外診斷(IVD)或僅供研究使用(RUO)的半定量分析，用于檢測從人外周血標本中分離的基因組DNA中ATM基因的缺失或重復。P041 ATM-1和P042 ATM-2旨在確認共濟失調-毛細血管擴張癥的潛在原因和臨床診斷或遺傳易感性，包括但不限于乳腺癌，并用于高危家庭成員的分子基因檢測。ATM基因突變導致共濟失調-毛細血管擴張癥(A-T，也稱為路易斯-巴綜合征)。A-T是一種常染色體隱性遺傳病，影響神經系統、免疫系統和其他一些器官。它的特點是進行性小腦共濟失調，毛細血管擴張，易患惡性腫瘤，特別是白血病和淋巴瘤。A-T患者通常免疫系統較弱，并會出現慢性肺部感染。每4萬到10萬人中就有1人患此病。ATM蛋白是磷脂酰肌醇-3激酶家族的一員，通過磷酸化參與DNA修復和/或細胞周期控制的關鍵底物來響應DNA損傷。這可以解釋ATM雜合子發生惡性腫瘤的風險增加，尤其是乳腺癌。大約1%的乳腺癌患者攜帶ATM突變。據估計，與一般人群相比，患乳腺癌的相對風險是2至4倍。在幾種類型的白血病、淋巴瘤和遺傳性胰腺癌中也報道了種系雜合致病性ATM變異。

二、產品目錄表

三、代理簡介

MLPA 探針 P042 ATM-2代理——北京百奧創新科技有限公司，是一家專注于生命科學的科技企業，由在國內科研試劑領域有著豐富從業經驗的技術團隊和管理團隊組建而成，專營進口生物試劑，科學儀器，實驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數萬種試劑、儀器和實驗消耗品。公司將不斷把上優質的產品引入國內市場，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學的發展，為廣大科研工作者探索生命科學的奧秘奉獻綿薄之力!