一、產品簡介

MLPA 探針P047 RB1是一種僅用于研究用途(RUO)的檢測方法，用于檢測RB1基因的缺失或重復，以及DNA樣本中RB1基因啟動子和印跡位點的甲基化狀態。視網膜母細胞瘤(RB;OMIM180200)是一種起源于視網膜的胚胎腫瘤，發生于兒童早期，通常為雙側。RB的發生率估計在1:15000至1:20000活產之間。視網膜母細胞瘤有兩種形式:遺傳性和非遺傳性(散發性)，分別約占所有RB病例的40%和60%。在遺傳性RB中，導致RB1基因丟失或失活的種系突變以常染色體顯性模式遺傳，易導致RB的高外顯率發展。超過80%的遺傳性RB是由胚胎發育過程中產生的RB1突變引起的。雙側和單側遺傳性RB分別占所有RB病例的25-30%和10-15%。零星的RBs都不是雙邊的。雙側RB患者也有繼發性癌癥的易感性，發生骨肉瘤的風險最高。在約1.5%的單側RB病例中檢測到體細胞MYCN擴增(但未檢測到RB1致病變異)。位于13q14.2上的RB1基因(27個外顯子)跨越約180kb的基因組DNA，是一個特征明確的腫瘤抑制基因，編碼一個普遍表達的核蛋白，參與細胞周期調控、細胞分化和生存。RB1基因的點突變、大小缺失以及啟動子甲基化都會影響視網膜母細胞瘤相關蛋白(pRB)的功能。在RB1基因中發現了500多種致病種系變異。此外，還描述了包含RB1基因的13q14缺失的其他臨床特征，例如跨越PCDH8基因的RB1基因缺失已被證明在RB患者的精神運動延遲中起重要作用。MED4位于RB1的著絲粒，其連續缺失被認為是導致RB1純合子缺失的細胞合成致死的原因之一。

二、產品目錄表

三、代理簡介

MLPA 探針P047 RB1代理——北京百奧創新科技有限公司，是一家專注于生命科學的科技企業，由在國內科研試劑領域有著豐富從業經驗的技術團隊和管理團隊組建而成，專營進口生物試劑，科學儀器，實驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數萬種試劑、儀器和實驗消耗品。公司將不斷把上優質的產品引入國內市場，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學的發展，為廣大科研工作者探索生命科學的奧秘奉獻綿薄之力!